Každou minutu se na světě narodí dítě s familiární hypercholesterolémií

Nová data ukazují, že familiární hypercholesterolémie (FH) je rozšířenější nemocí, než si odborníci dosud mysleli. Je bezkonkurenčně vůbec nejčastější dědičně podmíněnou chorobou: má ji každý dvoustý člověk. Znamená to, že každou minutu se na světě narodí jedno dítě s FH.

Co znamená mít FH?

Dítě po jednom z rodičů (velice vzácně po obou) zdědí mutaci genů zodpovědných za metabolismus “zlého” LDL cholesterolu. Organismus pak není schopen se cholesterolu dostatečně účinně zbavovat. Důsledkem je předčasný rozvoj poškození cév – aterosklerózy, který může skončit srdečním infarktem nebo mozkovou mrtvicí v časném věku (před padesátkou u mužů a před šedesátkou u žen). Z tohoto pohledu je FH velmi závažné onemocnění: pokud se nediagnostikuje a neléčí včas, do padesáti let věku dostane srdeční infarkt a zemře 50 % mužů s FH a do šedesáti let jej dostane a zemře 30 % žen s FH. Dosud se soudilo, že FH trpí jeden člověk z 500, nová data ale ukazují, že to je pravděpodobně už každý dvoustý. Zvýšený výskyt, a to 1:160 000 se bohužel týká i nejtěžší, homozygotní formy FH (to znamená, že nemocný zdědil genetickou mutaci od obou rodičů). Podle nových zjištění by tak homozygotní FH mohla postihovat až 60 obyvatel České republiky. Tito nemocní jsou ohroženi vážnými cévními komplikacemi mnohem dříve, i před desátým rokem věku.

Problém FH je, že velmi vysoké hodnoty cholesterolu nebolí, většinou se nápadně neprojevují na vzhledu nemocného a často se na ně přijde náhodně. Přitom pokud začne být pacient s FH včas a dobře léčen, jeho riziko, že dostane srdeční infarkt, se snižuje na úroveň rizika běžné populace bez FH.

David je 44letý štíhlý muž, který nekouří, cítí se zdravý a netrpí žádnými obtížemi. Podle vlastních slov je “v nejlepším věku” a všechno se mu daří. Jedinou varovnou známkou, které ale David nepřikládal žádný význam, je jeho rodinná historie: Davidův tatínek prodělal v 55 letech rozsáhlý srdeční infarkt a musel podstoupit bypass srdečních tepen. David se nechal na konci loňského roku přemluvit svojí přítelkyní, která v televizi zaznamenala osvětovou kampaň proti rakovině prostaty, a dal se vyšetřit u androloga (specialisty na choroby mužských pohlavních orgánů). Ten pro úplnost provedl také krevní testy a zjistil Davidovi zvýšené hodnoty cholesterolu. Předepsal mu statin, lék na snížení cholesterolu, a doporučil mu návštěvu centra specializujícího se na choroby metabolismu krevních tuků, protože Davidovy hodnoty byly opravdu vysoké. David statin užíval, ale nepravidelně a do centra se dostavil asi za pět měsíců. Lékař mu provedl EKG vyšetření srdce a přímo na místě diagnostikoval akutní srdeční infarkt. David byl v šoku, bylo mu tehdy necelých 45 let a neměl žádné obtíže, jen poslední noc před návštěvou centra cítil slabý tlak na hrudi. Další vyšetření prokázala poměrně závažný uzávěr srdeční tepny a pacient musel okamžitě podstoupit bypass. Osmý den po výkonu odjel David rehabilitovat do lázní a začal užívat statin v kombinaci s dalším lékem, ezetimibem, který pomáhá hodnoty cholesterolu dále snižovat. Zůstal naštěstí bez následků a léky poctivě užívá, protože další srdeční infarkt by pro něj znamenal velké riziko. Lékaři z centra provedli Davidovi genetickou analýzu a prokázali u něho FH. V současnosti jsou geneticky vyšetřováni další členové Davidovy rodiny (bratr, sestra, syn), protože je riziko, že i oni mají FH.

“Problémem FH je to, že většina pacientů zůstává nerozpoznána a neléčena, nebo je léčena nedostatečně. Včasná léčba přitom zachraňuje život.” doc. Michal Vrablík, předseda České společnosti pro aterosklerózu

Celý příspěvek najdete na www.tlukotsrdce.cz